dZIEWCZYNY POTRZEBUJE WASZEJ POMOCY WŁASNIE SIĘ DOWIEDZIAŁAM ŻE MOJA DRUGA CIAZA OBUMARŁA przyczyna zespół antyfosfolipidowy żeby to leczyć muszę miec Mammografia jest radiologicznym badaniem piersi, które pozwala wykryć raka. Podczas mammografii nie podaje się znieczulenia. Stosowane obecnie aparaty cyfrowe mogą pokazać nawet milimetrowe zmiany, co pozwala na wczesne wykrycie nowotworu. Czy kobieta z implantami piersi powinna wykonywać mammografię? Jak często należy badać piersi? Jeżeli oboje rodziców są nosicielami mutacji, ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 25%. W ten sposób dziedziczone są m.in. mukowiscydoza, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni. sprzężony z płcią recesywny: jeżeli dziewczynka otrzyma 1 kopię wadliwego genu, będzie jedynie nosicielką choroby (nie rozwinie jej objawów). Jak wykonać testy genetyczne oceniające ryzyko raka? Ile kosztują? Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę www.badamygeny.pl, na której na bieżąco monitorowana jest liczba Zespół Downa. Ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem matki, osiągając współczynnik nawet jednego na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia. Vay Nhanh Fast Money. Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u kobiet dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów. W skład pakietu rozszerzonego wchodzi analiza mutacji w genach: • BRCA1 – analiza 16 mutacji w genie BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie. Badanie jest istotne również dla kobiet planujących stosowanie lub stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, a u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika • BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2. • PALB2 - jest trzecim genem obok BRCA1 i BRCA2 związanym z obciążeniem rodzinnym rakiem piersi wśród polskich rodzin. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2 w tym mutacji założycielskiej charakterystycznej dla polskiej populacji • CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku kobiet ryzyko raka piersi wrasta nawet 5-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. • NBN znany także jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. • CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, jelita grubego a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc. Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla kobiet, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki rak jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej. Badania genetyczne na raka – gdzie je zrobić? Które wybrać? Badania genetyczne na raka odgrywają ważną rolę w diagnostyce nowotworów, ponieważ wiele chorób nowotworowych ma genetyczne podłoże. Test genetyczny na raka pozwala wykryć nieprawidłowości i wdrożyć profilaktykę lub odpowiednie leczenie – aby zadbać o zdrowie pacjenta w najlepszy możliwy sposób. Badania genetyczne na raka – dlaczego są takie ważne? Badania genetyczne – rak – czy warto je wykonać? Badania genetyczne – nowotwory da się wykryć dzięki testowi WES Badania genetyczne w kierunku raka – czym jest test WES Premium? Badania genetyczne nowotworu – dzięki badaniu WES Premium leczenie może być bardziej skuteczne Gdzie zrobić test genetyczny na raka? Badanie genetyczne raka – jak się do niego przygotować? Badania genetyczne na raka – dlaczego są takie ważne? Badania genetyczne na raka mogą pomóc w diagnozie chorób, które dają trudne do rozpoznania objawy. W przypadku nowotworów symptomy są dość niejednoznaczne – zależą one od tego, jaka tkanka została zaatakowana, a także od stadium zaawansowania raka. Dla białaczki będzie to postępująca anemia, natomiast chłoniaka może zasygnalizować utrzymujące się powiększenie węzłów chłonnych. Im wcześniej zostanie rozpoznana choroba nowotworowa, tym lepsze rokowania, zwiększa się także szansa na skuteczne leczenie. Badania genetyczne w kierunku raka analizują bezpośrednią przyczynę chorób nowotworowych uwarunkowanych genetycznie, czyli wadliwe geny. Test genetyczny na raka stanowi najszybszy sposób na znalezienie genetycznej przyczyny choroby – zamiast wpadać w tzw. odyseję diagnostyczną, po konsultacji wyników z lekarzem chory może otrzymać pewną i jednoznaczną diagnozę. Badania genetyczne – rak – czy warto je wykonać? Badania genetyczne pod kątem raka odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce chorób nowotworowych. Wiele chorób onkologicznych ma charakter wrodzony i jedynie analiza nieprawidłowości w genach jest w stanie wykryć zwiększone ryzyko zachorowania, zanim dojdzie do ujawnienia objawów. Badanie genetyczne nowotworu pomaga w oszacowaniu ryzyka przekazywania dalej schorzeń dziedzicznych. Gdzie zrobić badania genetyczne na raka i które z nich wybrać? Badania genetyczne – nowotwory da się wykryć dzięki testowi WES Najszerszym na rynku badaniem genetycznym na nowotwory jest badanie WES. To badanie genetyczne dzieci i dorosłych, które analizuje cały egzom (23 000 genów), za pomocą nowoczesnej metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badania genetyczne – nowotwory – etapy testu WES: I – sekwencjonowanie, czyli poznanie układu nukleotydów w materiale DNA pacjenta (sprawdza się wszystkie geny, ze szczególnym uwzględnieniem tych odpowiedzialnych za rozwój konkretnych rodzajów nowotworów) – wykrycie nieprawidłowości (mutacji); II – analiza bioinformatyczna – sklasyfikowanie wykrytych nieprawidłowości za pomocą zaawansowanego oprogramowania i obszernych baz danych; III – analiza kliniczna, czyli wybór mutacji, które, według aktualnej wiedzy, mogą mieć negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta i powinny być zaraportowane na wyniku. Test WES to więcej niż tylko badanie genetyczne raka. Badanie pozwala wykryć za zgodą pacjenta także te zmiany w genach, które mogą stanowić ryzyko rozwoju wielu innych zaburzeń. Test WES może być pomocny w diagnostyce objawów ze spektrum autyzmu, padaczek, zaburzeń odporności oraz problemów neurologicznych. Porozmawiaj o badaniu genetycznym na raka. Rozmowa jest bezpłatna i anonimowa. Badania genetyczne w kierunku raka – czym jest test WES Premium? Standardowe badanie WES analizuje eksony. Na rynku są jednak dostępne także takie badania genetyczne na nowotwory, które mają jeszcze szerszy zakres i analizują dodatkowo poznane introny. Introny to stosunkowo słabo opisane części genów, jest jednak około 22 000 obszarów intronowych, które można już zbadać. Mowa o badaniu WES Premium. To pierwsze na świecie badanie genetyczne, które pozwala na szczegółową analizę tak dużej ilości intronów mogących mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta, co oznacza jeszcze większą szansę na prawidłowe rozpoznanie. Test genetyczny na raka WES Premium daje największą szansę na odkrycie przyczyny choroby – wynik badania jest pewny i jednoznaczny. Jeżeli badanie wykryje nieprawidłowości, na jego podstawie w wielu przypadkach można wprowadzić odpowiednie leczenie. Ponieważ badanie genetyczne w kierunku raka bada także wrażliwość na leki, jest ono nieocenione zarówno w procesie diagnostycznym, jak i późniejszym postępowaniu z pacjentem. Badania genetyczne nowotworu – dzięki badaniu WES Premium leczenie może być bardziej skuteczne Badanie WES Premium, poza identyfikacją potencjalnie niebezpiecznych zmian w genach, analizuje także wrażliwość organizmu na 89 substancji leczniczych zawartych w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się także leki stosowane w onkologii. Wiedza na temat reakcji na konkretne substancje pozwoli dobrać lekarstwa tak, by były one jak najbardziej skuteczne oraz bezpieczne dla pacjenta. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. Badania genetyczne – rak – wykaz substancji leczniczych analizowanych w badaniu WES Premium: Azatiopryna; Kapecytabina; Fluorouracyl; Irynotekan; Merkaptopuryna; Pazopanib; Takrolimus; Tamoksifen; Tioguanina. Zobacz więcej: 💊 Czym jest raport wrażliwości na leki? Gdzie zrobić test genetyczny na raka? Gdzie zrobić badania genetyczne na raka? Badanie WES można wykonać w całej Polsce. Próbkę do testu WES stanowi krew żylna lub wymaz z policzka. W przypadku obu próbek pielęgniarkę można zamówić (bez żadnych dopłat) do autoryzowanego punktu pobrań lub we wskazane miejsce, np. do domu pacjenta. W przypadku wymazu z policzka pacjent może pobrać próbkę samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego. Zestaw pobraniowy jest wysyłany i odbierany bezpłatnym kurierem. Na badanie genetyczne na raka można się umówić telefonicznie lub online. W przypadku badań wymagających pobrania krwi należy oczekiwać na kontakt konsultanta – celem rozmowy telefonicznej jest umówienie dogodnego terminu i miejsca pobrania. Na każdym etapie wykonania badania można liczyć na wsparcie indywidualnego konsultanta medycznego, dodatkowo każdy wynik badania jest objęty darmową konsultacją z doświadczonym lekarzem genetykiem. 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne? Badanie genetyczne raka – jak się do niego przygotować? Jak się przygotować do badania WES? Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, na kilka godzin przed wykonaniem testu genetycznego pacjent powinien dużo pić. Jeśli próbka jest pobierana od dziecka, może się zdarzyć, że zajdzie potrzeba wkłucia w nietypowe miejsce (np. w główkę) lub powtórzenia pobrania. Ilość krwi do badania nie jest na szczęście duża, w związku z czym udaje się je przeprowadzić szybko i sprawnie. Jeśli chodzi o wymaz z policzka, zawiera on ten sam materiał DNA co próbka krwi, ale w przeciwieństwie do krwi, nie musi być przechowywany w specjalnych warunkach. Wystarczy pobrać próbkę i umieścić ją w torebce osuszającej. Czego należy dopilnować podczas pobrania? Oto najważniejsze zasady. na godzinę przed pobraniem wymazu należy się powstrzymać przed jedzeniem piciem, żuciem gumy i paleniem papierosów; przed wyjęciem wymazówek z pudełka trzeba założyć jednorazowe rękawiczki (są one dołączone do zestawu pobraniowego); wewnętrzną stronę policzka należy potrzeć 10-krotnie, ruchem tam i z powrotem. Zobacz nasze pozostałe badania: 👉 Badania WES TRIO (dziecko + rodzice) 👉 Badanie FRAX (łamliwy chromosom X) 👉 Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny) Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton. Dr n. med. Marek Jasiówka. Fot. Marcin Jończyk / Kurier MP Renata Kołton: Rak piersi jest w Polsce najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Rocznie na tę chorobę zapada ponad 16 tysięcy Polek. Jednym z czynników ryzyka jej rozwoju może być obecność mutacji w obrębie materiału genetycznego, zwłaszcza mutacji patogennych w obrębie genów BRCA. Gdzie powinna trafić pacjentka, u której podejrzewa się genetyczną predyspozycję do zachorowania? Dr n. med. Marek Jasiówka: Jeżeli lekarz podejrzewa u dorosłego pacjenta zespół związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na nowotwory, powinien skierować go do poradni, która specjalizuje się w onkogenetyce. Działają one na ogół przy ośrodkach onkologicznych. Każdy genetyk kliniczny ma wystarczającą wiedzę, aby właściwie zająć się takim pacjentem, jednak środki finansowe konkretnej poradni mogą być ukierunkowane na zupełnie inny cel. Warto zapytać wcześniej, czy dana poradnia kompleksowo zajmuje się pacjentami z grupy dużego ryzyka zachorowania na nowotwory. Poradnie genetyczne mają swoje profile analogicznie do poradni chirurgicznych czy internistycznych. Jeśli pacjent trafi nie tam, gdzie trzeba, może to wydłużyć jego drogę do uzyskania właściwej pomocy. W ramach „Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych” Ministerstwo Zdrowia stworzyło procedury, które pomagają ośrodkom onkologicznym objąć opieką rodziny z dużym, dziedzicznym uwarunkowaniem ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Co dwa lata ogłaszane są konkursy, a po ich rozstrzygnięciu publikowana jest lista placówek, z którymi MZ podpisało umowę. Jest to ponad 30 podmiotów w całej Polsce. Czy pacjent potrzebuje skierowania, aby go przyjęto w poradni onkogenetycznej? Skierowanie nie jest potrzebne do włączenia do badań w ramach programu MZ. Kiedyś większość osób przyjmowaliśmy bez niego. Ale nasza poradnia ma też umowę z NFZ i dzięki skierowaniu możemy rozliczyć daną poradę oraz – jeżeli to konieczne – zlecić dodatkowe badania. Zakres wskazań i badań może być niekiedy dzięki temu szerszy niż w przypadku finansowania wyłącznie z programu MZ. Dlatego prosimy, aby pacjenci takie skierowanie ze sobą mieli i 99% osób je przynosi. Jest ono potrzebne tylko przy pierwszej wizycie. Wypisują je głównie lekarze rodzinni i ginekolodzy, rzadziej inni specjaliści. Co lekarz powinien wpisać na skierowaniu? Wystarczy, że napisze: „Skierowanie do poradni genetycznej. ICD 10: Z80 – Obciążenie rodzinne nowotworami złośliwymi”. Jak długo pacjent czeka na wizytę? Staramy się, aby czas oczekiwania na pierwszą wizytę był krótszy niż miesiąc. Pacjentów objętych nadzorem onkologicznym staramy się przyjmować na bieżąco. Jak wygląda pierwsza konsultacja? W pierwszej kolejności oceniamy to, co wynika z wywiadu – czy obciążenia rzeczywiście spełniają kryteria grupy dużego czy największego ryzyka zachorowania na nowotwór. Ważne jest, aby pacjenci wiedzieli, że być może wcale nie będzie konieczności wykonania u nich badań genetycznych. Wizyta w poradni, ewentualne badania genetyczne mają pomóc w ustaleniu diagnozy i zaplanowaniu takich działań, aby życie pacjenta nie uległo skróceniu z powodu choroby nowotworowej, było jak najbardziej komfortowe i pozbawione lęku. U ilu pacjentów ostatecznie wykonywane są badania genetyczne? W naszej poradni średnio 30–40% zgłaszających się osób wymaga diagnostyki molekularnej. Program MZ dokładnie określa kryteria kwalifikacji w tym zakresie. Co dzieje się dalej? Jeśli np. pacjentka należy do grupy dużego ryzyka zachorowania na raka piersi czy jajnika lub jest nosicielem mutacji, kierujemy ją na badania profilaktyczne. W ramach programu finansowane są: mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi, biopsje, USG przezpochwowe, badanie markera CA 125. Możliwa jest też interwencja chirurgiczna/ginekologiczna. Czy pacjentka cały czas pozostaje później pod opieką jednej poradni? To już zależy od niej. My przekazujemy zalecenia i kierujemy na badania zgodnie z protokołem. Niektóre pacjentki wolą wykonać badania prywatnie, z dala od dużego szpitala. Po kolejne skierowania mogą zwrócić się do lekarza rodzinnego. Większość pacjentek decyduje się jednak na opiekę w naszym ośrodku. Właśnie na ten cel są nam przekazywane środki z ministerstwa. W Centrum Onkologii jest ten komfort, że w jednym miejscu mamy dostęp do wszystkich specjalistów z onkologii i radiologii. Jest poradnia genetyczna, ginekologiczna, ginekologii onkologicznej, chirurgiczna, radioterapeutyczna, onkologiczna, a także zakład radiologii. Gdy tylko zaistnieje potrzeba, np. jeśli stwierdzimy jakieś podejrzane zmiany, pacjentka ma zapewnioną dalszą opiekę w tym samym budynku, a konsultacje między poszczególnymi specjalistami odbywają się niemal natychmiast. Taka organizacja poradnictwa medycznego znacznie poprawia komfort pacjenta. Jak często potrzebne są wizyty w poradni? Pacjentki odwiedzają nas 3–4 razy w roku. Poszczególne badania wykonuje się raz na rok, ale w odpowiednich interwałach czasowych i oczywiście po wykonaniu badania konieczna jest wizyta w celu poinformowania pacjenta o wyniku badania, co składa się na wspomnianą wcześniej liczbę wizyt. Czy kobiety „wytrzymują” rygor regularnych badań kontrolnych? Szacuję, że 95% pacjentek, które zadeklarują, że chcą uczestniczyć w programie badań profilaktycznych, pozostaje pod kontrolą naszej poradni. To wyselekcjonowana, zmotywowana grupa. Te kobiety często mają za sobą doświadczenia rodzinne z chorobami nowotworowymi lub same chorowały. Jeżeli pacjentka wie, że należy do grupy dużego ryzyka, to obowiązek wykonania badań tkwi w jej głowie mocniej. Jest świadoma korzyści, jakie niosą ze sobą badania profilaktyczne. Takie poradnie, jak nasza ułatwiają właściwe monitorowanie pacjentów z grupy ryzyka, zapewniając diagnostykę i poradnictwo w ramach jednego budynku. Czy kobiety często pytają, co z ich dziećmi? W większości pacjentki, wchodząc do gabinetu, mówią, że chciałyby się przebadać na nosicielstwo mutacji, bo mają córki. Czyli posiadanie potomstwa skłania je do zachowań prozdrowotnych. To dobrze dla nich i dla członków ich rodzin. Jakie jest ryzyko przekazania mutacji BRCA? Jeśli ktoś jest nosicielem mutacji BRCA1, to oznacza, że jeden z jego chromosomów jest „chory”, a drugi „zdrowy”. W przypadku uszkodzenia obu chromosomów płód najprawdopodobniej umiera w łonie matki. Wobec tego mamy do czynienia tylko z heterozygotami. Prawdopodobieństwo, że rodzic przekaże dziecku uszkodzony gen, wynosi więc 50%. W kolejnym pokoleniu ryzyko zmniejsza się do 25%. Jest to sytuacja, którą możemy odnieść do dużej części zespołów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Dlatego podstawą kwalifikacji do badania genetycznego jest wywiad osobniczy i rodzinny uwzględniający zachorowania na nowotwory. Na jego podstawie szacuje się ryzyko, a do samego badania powinny być kwalifikowane osoby, u których jest ono odpowiednio duże. Najbardziej podejrzana o nosicielstwo mutacji jest osoba chora. Już na podstawie zachorowania podejrzewamy, że materiał genetyczny może być uszkodzony. Jak wspomniałem, ryzyko dziedziczenia mutacji zmniejsza się z każdym kolejnym pokoleniem. Dlatego w pierwszej kolejności bada się osoby chore, a nie ich zdrowych potomków? Tak. Jeśli do lekarza zgłasza się zdrowa pacjentka, u której wywiad może wskazywać na duże ryzyko obciążenia genetycznego, to lekarz powinien w pierwszej kolejności zapytać, czy jest możliwość przebadania krewnych, u których wystąpiły zachorowania podejrzane o obecność mutacji genetycznych. Jeśli okaże się, że np. babcia czy mama nie są nosicielkami, to nie mogły mutacji przekazać dalej. Posłużmy się przykładem. Jeżeli w rodzinie, w której na raka piersi chorowała w młodym wieku matka mająca 3 zdrowe córki, a ojciec i jego rodzina mają wywiad nieobciążony, przebadamy matkę i nie stwierdzimy nosicielstwa poszukiwanej mutacji, np. BRCA, to nie musimy już badać zdrowych córek, ponieważ wiemy, że odziedziczyły od matki zdrowy gen. Dzięki jednemu badaniu uzyskujemy informację dla 4 osób. Jeżeli natomiast przebadamy wyłącznie jedną ze zdrowych córek i nie stwierdzimy uszkodzenia w genach, np. BRCA, to dowiemy się tylko, że ta konkretna osoba nie jest nosicielem mutacji BRCA. Jeżeli nie możemy przebadać matki, wówczas musimy przebadać wszystkie jej dzieci, aby mieć pewność, czy nie odziedziczyły mutacji. Kwestia nosicielstwa w obrębie genów nie dotyczy oczywiście tylko genów BRCA. Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika zwiększają defekty w wielu genach. Tylko że wszystkie inne mutacje są o wiele rzadsze. Jesteśmy homogenną populacją, więc nasze błędy genetyczne się powtarzają – krążą w obrębie jednej populacji. Ile kosztują badania genetyczne? Gdyby chcieć przebadać cały gen, to pewnie byłoby to kilka tysięcy złotych. Ale my badamy tylko jego wybrane fragmenty. Nasza populacja jest homogenna, za większość zachorowań odpowiadają u nas typowe mutacje, których szukamy w konkretnych miejscach. Jeśli np. zbadamy gen BRCA1 w tych wytypowanych fragmentach i nie znajdziemy mutacji, to wiemy „na 90%”, że nie jest obciążony, choć zawsze pozostaje jednak 10% prawdopodobieństwa błędu niewykrycia rzadszych mutacji. Takie podejście do badania genu BRCA1 pozwoliło znacznie obniżyć jego koszty. To, co kiedyś kosztowało kilka czy kilkanaście tysięcy dolarów, można teraz zrobić za cenę kilkuset złotych. To niesamowity przeskok. Dzięki temu łatwiej objąć badaniami kolejne grupy ryzyka. Czy każdy, kto zachorował na nowotwór, powinien być obligatoryjnie badany pod kątem nosicielstwa? Nie. Obecnie w warunkach polskich i europejskich nie jest to potrzebne. Kiedy wszystko wskazuje na to, że mamy do czynienia z nowotworem „spontanicznym”, a w przypadku raków piersi jest to 90–95% zachorowań, nie ma sensu wykonywać badań na nosicielstwo mutacji. Inaczej jest w sytuacji, gdy nowotwór jest charakterystyczny dla nosicieli mutacji, np. w przypadku raka piersi trójujemnego, raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego czy raka piersi obustronnego bądź gdy choroba wystąpiła w wieku, który nie jest dla niej charakterystyczny. Są nowotwory, w przypadku których wiemy, że jeśli wystąpiły, to prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi powyżej 10%. Wówczas jest to wskazanie do badania genetycznego, choć wiemy, że w 90% przypadków nosicielstwa nie potwierdzimy. Nieco inaczej wygląda sytuacja w przypadku raków jajnika. Najbardziej typowy i najczęstszy jest rak jajnika surowiczy, a w jego przypadku prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi 15–20%. Jest zatem mocne uzasadnienie do tego, aby u każdej chorej wykonywać takie badanie na nosicielstwo. Dodatkowo w Europie i w Stanach Zjednoczonych jest zarejestrowany lek, który można stosować od 2. linii raka platynowrażliwego. Do jego stosowania potrzebna jest informacja o nosicielstwie. W Polsce ten lek jest refundowany od września 2016 roku w ramach programu terapeutycznego. W opisie programu Ministerstwa Zdrowia czytamy, że w rodzinach największego ryzyka należy pacjentkom przedstawić opcję prewencyjnego usunięcia jajników i jajowodów (adneksektomii i histerektomii), a u nosicielek mutacji BRCA1/BRCA2 należy rozważyć opcje profilaktycznej amputacji piersi. W jakim stopniu zabiegi te redukują ryzyko wystąpienia nowotworu? Usunięcie jajników i jajowodów zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika o ponad 90%. Czyli teoretycznie, taka pacjentka staje się pod tym względem bezpieczniejsza niż jakakolwiek kobieta chodząca po ulicy. Skutkuje to jednak objawami menopauzy czy wczesną osteopenią i osteoporozą. Niemniej jednak ryzyko onkologiczne redukujemy w sposób efektywny. Nie ma natomiast dowodów na to, że regularnie wykonywane USG przezpochwowe czy oznaczanie markera CA 125 zwiększa przeżycie populacji dużego ryzyka. Adneksektomia i histerektomia mają również wpływ na profilaktykę raka piersi. Wykonane u kobiety w wieku 35–40 lat redukują ryzyko jego wystąpienia o 50%. Nie stanowią też tak silnej traumy psychicznej, jak usunięcie piersi, które wiąże się dodatkowo z defektem kosmetycznym. W przypadku piersi istnieją możliwości ich dokładnego, powtarzanego monitorowania, co pozwala na wczesne wykrycie nowotworu. Jeśli u pacjentki planowany jest już zabieg operacyjny z powodu raka piersi, to można podjąć decyzję o usunięciu całego gruczołu piersiowego, choć inne procedury chirurgiczne, np. kwadrantektomia, mogą być wystarczające, aby chorą wyleczyć. Czy to, że Angelina Jolie ogłosiła, iż wykonano u niej mastektomię z powodu nosicielstwa genu BRCA, wpłynęło na zainteresowanie Polek badaniami genetycznymi? Ten jeden sygnał od Angeliny Jolie sprawił, że w naszej poradni liczba pacjentek zwiększyła się kilkukrotnie. Aktualnie rocznie trafia do nas ze skierowaniami około 1000 pacjentów i są to głównie kobiety. To był niesamowity przeskok, a efekt utrzymuje się do dziś. To, co zrobiła, z pewnością miało większy wpływ na zachowanie kobiet niż apele lekarzy na temat zachowań prozdrowotnych. Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton z portalu Tabela. Wykaz ośrodków realizujących Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznieuwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (na lata 2016–2017)* Podlaskie Centrum Medyczne „Genetics” Leśniewicz spółka jawna, ul. Parkowa 14/84, 15-224 Białystok Szpital Specjalistyczny w Brzozowie Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny im. ks. B. Markiewicza, ul. Ks. J. Bielawskiego 18, 36-200 Brzozów Centrum Onkologii w Bydgoszczy im. Prof. Franciszka Łukaszczyka, 85-796 Bydgoszcz, ul. Dr I. Romanowskiej 2 COPERNICUS Podmiot Leczniczy Sp. z ul. Nowe Ogrody 1-6, 80-803 Gdańsk Uniwersyteckie Centrum Medyczne, ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, 44-101 Gliwice Wielospecjalistyczny Szpital Specjalistyczny w Gorzowie Wielkopolskim,Sp. z o. o, ul. Dekerta 1, 66-400, Gorzów Wielkopolski Świętokrzyskie Centrum Onkologii SPZOZ, ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce Przychodnia lekarska „KOMED”, ul. Wojska Polskiego 6, 62-500 Konin Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Garncarska 11, 31-115 Kraków Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli, ul. Dr K. Jaczewskiego 7, 20-090 Lublin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny na 1, ul. Staszica 16, 20-081 Lublin Zakład Patomorfologii i Profilaktyki Onkologicznej Krzysztof Dach, ul. Piłsudskiego 11a, 18 – 400 Łomża SALVE ZOZ Sp. z , ul. Andrzeja Struga 3, 90-420 Łódź SALVE MEDICA NZOZ, ul. Szparagowa 10, 91-211 Łódź Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika SP ZOZ, ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź Zakład Opieki Zdrowotnej Ministerstwa Spraw Wewnętrznych i Administracji z Warmińsko – Mazurskim Centrum Onkologii w Olsztynie, Al. Wojska Polskiego 37, 10-228 Olsztyn SP ZOZ Opolskie Centrum Onkologii, ul. Katowicka 66a, 45-060 Opole Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, ul. Polna 33, 60-535 Poznań Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów, im. Aliny Pienkowskiej S. A., ul. Kazimierza Wielkiego 24/26, 61-863 Poznań Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego ,ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań Wielkopolskie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej - Curie, ul. Garbary 15 ,61-866 Poznań Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 1 im. Fryderyka Chopina, ul. Chopina 2, 35-055 Rzeszów Centrum Medyczno-Diagnostyczne Sp. z o. o, ul. Niklowa 9, 06-110 Siedlce „Innowacyjna Medycyna” Sp. z ul. Akacjowa 2, 71-253 Szczecin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 2, Al. Powstańców Wielkopolskich 72, 70-111 Szczecin Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Świdnicy, ul. Leśna 27/29, 58-100 Świdnica Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Roentgena 5, 02-781 Warszawa Europejskie Centrum Zdrowia Otwock Sp. z o. o, ul. Żytnia 16, lok. c., 01-014, Warszawa Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu, Pl. Hirszfelda 12, 53-413 Wrocław Prywatna Poradnia Onkologiczna Robert Sibilski, ul. Wazów 42, 65-001 Zielona Góra Wojewódzki Szpital Zespolony im. L. Rydygiera, ul. Św. Józefa 53/59, 87-100 Toruń * Źródłem wykazu jest informacja otrzymana przez redakcję z Ministerstwa Zdrowia z dnia 2016 r. Na dzień 26-07-2022 w Polsce jest 55 placówek udzielających na NFZ świadczenia genetyk. Średni czas oczekiwania to 283 dni. W województwie z najkrótszym czasem oczekiwania średnio czeka się 96 dni, a w rejonie z najdłuższymi kolejkami jest to 690 dni. Genetyk zajmuje się chorobami wrodzonymi i dziedzicznymi. Lekarz genetyk przeprowadza badania w celu ustalenia, czy pacjenci mają wadę dziedziczną lub wrodzoną. Poradnia genetyczna zajmuje się również parami, które planują potomstwo. Wizyta u genetyka jest konieczna, jeżeli w rodzinie występowały przypadki wad genetycznych lub pierwsze dziecko urodziło się z wadą. Genetyk pomaga również parom, które mają problem z zajściem w ciąże, a także kobietami, które poroniły. Wizyta u genetyka jest także obowiązkowa w sytuacji, gdy zachodzi konieczność ustalenia lub potwierdzenia ojcostwa. Lekarz genetyk porównuje profil genetyczny dziecka i domniemanego ojca. Genetyk leczy również pacjentów, którzy chcą zapobiec wystąpienia u siebie chorób genetycznych, a także określić ich prawdopodobieństwo. Wizyta u genetyka odbyła się najczęściej w przypadku wystąpienia w rodzinie nowotworów. Pierwsza wizyta u genetyka to wywiad. Genetyk kliniczny dokona analizy rodowodu pacjenta, specjalistyczną ocenę, zaproponuje badania genetyczne. Podczas drugiej wizyty, genetyk lekarz przeanalizuje i zinterpretuje wyniki. Człowiek jest nosicielem średnio 10-20 genów, które predysponują do poważnych schorzeń. Jednak to nie oznacza, że musisz zachorować. Jednak jeśli ktoś z twoich bliskich miał nowotwór - zachowaj czujność, a najlepiej odwiedź poradnię genetyczną. Badania genetyczne wykażą, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka uwarunkowanego genami. Spis treściCzym są nowotwory dziedziczne?Dziedziczenie raka: trzy ważne genyNowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznejNajczęstsze nowotwory dziedziczneProfilaktyka nowotworów: regularne badaniaRak: ważna wczesna diagnostykaŚrodowisko i dziedziczenie nowotworuKto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Co jeść, aby uniknąć raka? Czym są nowotwory dziedziczne? Jak często występują nowotwory dziedziczne? Kto jest w grupie ryzyka? Rak a geny - co trzeba wiedzieć? Prawie wszystkie nowotwory mają podłoże genowe. Zanim choroba się rozwinie, musi dojść do uszkodzenia konkretnego genu. Defekt genetyczny sprawia, że komórki zaczynają się niekontrolowanie mnożyć i nie uruchamia się mechanizm powstrzymujący ten rozwój. Nie oznacza to jednak, ze złe geny mogą znajdować się tylko w materiale genetycznym odziedziczonym po przodkach. Bywa, że zostają uszkodzone w wyniku np. palenia papierosów czy wdychania trujących oparów (rak płuc) lub też zbyt częstego jedzenia czerwonego mięsa (rak jelita grubego). Ryzyko zachorowania u osób do 30. roku życia wynosi 0,5 proc. Potem – do 65. roku życia – wzrasta ono do 12 proc., a w jeszcze starszym wieku sięga 23 proc. Tzw. życiowe ryzyko rozwoju choroby nowotworowej u wszystkich ludzi, niezależnie od rodzinnych obciążeń, oceniane jest na 33 proc. Natomiast o dziedzicznych uwarunkowaniach można mówić w ok. 5 proc. wszystkich raków. Dziedziczenie raka: trzy ważne geny W dziedziczeniu nowotworów biorą udział onkogeny, geny supresorowe i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Onkogeny powodują niekontrolowany podział i mnożenie się komórek. Dotychczas opisano ponad 50 takich genów. Powstają one z mutacji protoonkogenów, czyli prawidłowych genów, które posiada każda komórka. Geny supresorowe sprawują nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi. Same w sobie nie są groźne. Dopiero ich uszkodzenie wskutek mutacji powoduje upośledzenie ich funkcji, a to sprzyja powstawaniu nowotworu. Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania. Gdy są niesprawne, następuje mutacja genów, co może prowadzić do rozwoju nowotworu. O tym, czy w naszym konkretnym przypadku istnieje obciążenie rodzinne, dowiemy się w poradni genetycznej. Takie placówki działają przy centrach onkologicznych. Nowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznej Będzie bardziej owocna, jeżeli dobrze się do niej przygotujemy. Podczas pierwszej wizyty (tzw. wstępna konsultacja) lekarz analizuje rodowód rodziny pacjenta. Oznacza się na nim osoby, które zachorowały na raka. Warto wiec zebrać informacje, kto z krewnych pierwszego i drugiego stopnia chorował, w jakim był wtedy wieku, kto z chorujących na nowotwory złośliwe żyje i czy może się zgłosić do poradni. Dobrze jest też ustalić, w jakim szpitalu krewny był leczony oraz – jeżeli to możliwe – dostarczyć historie jego choroby lub wypis ze szpitala. Należy zabrać ze sobą wyniki własnych badań kontrolnych, np. mammografię i RTG płuc czy wymazu z szyjki macicy. Warto pamiętać, ze im więcej informacji o swojej rodzinie zgromadzimy, tym dokładniejsze będzie oznaczenie naszego ryzyka zachorowania na nowotwór uwarunkowany genetycznie. Często jest tak, że już pierwsza konsultacja daje odpowiedź, czy pacjent jest w grupie podwyższonego ryzyka, czy też nie. Jeżeli dostarczymy za mało informacji, lekarz poprosi o zgłoszenie się na konsultacje uzupełniającą. Podczas kolejnej wizyty lekarz omawia nasz rodowód i wskazuje, jakie testy genetyczne są zalecane. Nie musimy zgodzić się na ich przeprowadzenie. Ale jeśli podejmiemy decyzje o ich wykonaniu, lekarz ustala termin następnego spotkania, natomiast w laboratorium pobierana jest krew do badania. Jeżeli na podstawie analizy wyników testu zostaniemy zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka, specjalista przedstawi plan działań profilaktycznych i jeszcze wskaże osoby z naszej rodziny, które również powinny się poddać badaniom. Ustali także termin konsultacji kontrolnej. Ocena ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową może okazać się niemożliwa, gdy nasi krewni zmarli w nienaturalny sposób, np. zginęli w wypadku, lub gdy nie znamy przeszłości zdrowotnej swojej rodziny, np. w przypadku osób adoptowanych. Najczęstsze nowotwory dziedziczne Oto nowotwory, które najczęściej występują rodzinnie: Rak piersi – ryzyko zachorowania wynosi 5–10 proc., gdy chorowała na niego babka, matka lub siostra. Rak jajnika – podłoże dziedziczne ma 5–10 proc. przypadków. Rak jelita grubego – 10–20 proc. zachorowań występuje rodzinnie. Rak prostaty – ok. 9 proc. ma podłoże genetyczne, ale wyższe ryzyko zachorowania pojawia się u braci niż u synów chorego. Rak płuc – gdy jest uszkodzony jeden gen, ryzyko wynosi 30 proc., gdy dwa – zwiększa się do 80 proc. Rak nerki – jest dziedziczony w 4 proc. przypadków i zwykle dotyczy obu nerek. Profilaktyka nowotworów: regularne badania Konsultacja w poradni genetycznej nie jest jednoznaczna z wykonaniem badan genetycznych (kwalifikują się do nich tylko niektórzy pacjenci). Nie ma ona też na celu rozpoznania choroby nowotworowej i nie zastępuje wizyty u onkologa, jeżeli wystąpiły niepokojące objawy. Wizyta w poradni genetycznej nie zwalnia także z regularnego wykonywania badań kontrolnych, np. u kobiet cytologii, mammografii, u mężczyzn oznaczania poziomu PSA, a u obojga płci – RTG płuc, kolonoskopii, badań na krew utajoną w kale. Rak: ważna wczesna diagnostyka Prawdziwa profilaktyka mająca zapobiec wystąpieniu nowotworu jest ciągle jeszcze w powijakach. Dlatego podstawą skuteczności leczenia raka u osób obciążonych genetycznie jest to samo co w przypadkach niedziedzicznych, czyli szybkie wykrycie choroby. Różnica polega jedynie na tym, że w przypadku osób obciążonych rodzinnie znacznie wcześniej rozpoczyna się program badan profilaktycznych, które należy wykonywać wyjątkowo systematycznie. Często można ograniczyć się do szczególnej obserwacji jedynie niektórych narządów – oczywiście wtedy, gdy wiadomo, ze predyspozycja genetyczna zwiększa ryzyko zachorowania tylko na wybrane nowotwory. Wreszcie czasami istnieje potrzeba zastosowania specjalnych schematów obserwacyjnych, nigdy niestosowanych w ogólnej populacji. Tak bywa, jeśli dziedziczymy skłonność do bardzo rzadkiego nowotworu, jak np. rak rdzeniasty tarczycy. Wówczas nie istnieją żadne powszechnie stosowane schematy wczesnej diagnostyki. Niekiedy wykonuje się także operacje profilaktyczne polegające na usunięciu zagrożonego narządu, np. tarczycy czy jelita grubego (w przypadkach tzw. polipowatości rodzinnej), bowiem pozostawienie go zwykle doprowadzi do rozwoju choroby nowotworowej. Środowisko i dziedziczenie nowotworu Chociaż główną przyczyną raka płuc jest palenie papierosów, istnieją też genetyczne predyspozycje do tej choroby. Uczeni z kilku ośrodków naukowych w USA przebadali materiał genetyczny rodzin, w których było kilka przypadków raka płuc, i wyodrębnili gen RGS17. Ten sam gen jest nadmiernie aktywny u 60 proc. chorych z niedziedzicznym rakiem płuc. Stąd sugestia, że za działanie genu RGS17 mogą odpowiadać jakieś negatywne czynniki środowiskowe. Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Jeśli w twojej rodzinie były przypadki nowotworów, możesz się zgłosić do poradni genetycznej. Zrób to, zwłaszcza gdy choroby nowotworowe wielokrotnie atakowały osoby młode i pojawiały się w kolejnych pokoleniach najbliższych krewnych lub gdy w przypadku narządów parzystych występowały obustronnie. Poradnie genetyczne działają przy wszystkich ośrodkach onkologicznych w kraju. Żeby się tam zapisać, nie trzeba mieć skierowania od lekarza. Oto niektóre pytania, na jakie trzeba odpowiedzieć przed przyjęciem do poradni genetycznej: czy w rodzinie był nowotwór rozpoznany w młodym wieku; czy na raka chorowała więcej niż jedna osoba w rodzinie matki lub (i) ojca; jeśli w rodzinie matki oraz ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to czy rak występował w różnych pokoleniach; czy w rodzinie występował nowotwór obustronny, np. nerki, jajnika; czy w rodzinie ta sama osoba chorowała na więcej niż jeden typ raka; czy u jakiegoś krewnego stwierdzono uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór miesięcznik "Zdrowie"

badania genetyczne na raka gdzie zrobić